Секреты красоты, здоровья, долголетия, рукоделия, соблазнения

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года[2]. А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке[3]. Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями. Основной инструмент исследования в данном случае - подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери - о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента. Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод - это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Скрининг наследственно обусловленных заболеваний обмена может быть рекомендован по следующим причинам: сходные случаи заболевания в семье; случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте; резкое ухудшение состояния ребенка. Узнать больше об услуге... Результаты исследований можно получить: в личном кабинете; по телефону; по электронной почте; в любом из медицинских офисов. Как получить результаты исследования? Перед посещением лаборатории или медицинского офиса стоит ознакомиться с графиком работы и предлагаемыми услугами. Адреса и услуги... Если нет возможности посетить медицинский офис, то можно воспользоваться услугой <Анализы на дому>. Заказать услугу... По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой. Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике. Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных. Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года. А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке. Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями. Основной инструмент исследования в данном случае - подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери - о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента. Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод - это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной.